Талассемия – самая распространенная наследственная анемия, которая развивается из-за нарушения структуры гемоглобина. По данным ВОЗ, носителями этого заболевания являются 1,5% населения. Дефект гемоглобина приводит к неэффективному эритропоэзу (созреванию эритроцитов) и гемолизу (разрушению эритроцитов). При длительном течении заболевания происходит усиление эритроцитарного ростка крови, и могут появиться экстрамедуллярные (вне костного мозга) очаги кроветворения.
Содержание
- Стандартное лечение
- Генная терапия
- Трансплантация стволовых клеток
Стандартное лечение предполагает регулярные переливания крови. Чтобы полностью вылечить заболевание, проводят трансплантацию стволовых клеток от донора. В рамках клинического исследования можно пройти генную терапию.
Вы можете обратиться в Университетскую клинику Мангейма, Университетскую клинику Ульма, Университетскую клинику Фрайбурга.
Оставьте заявку на сайте Booking Health, и мы подберем для вас клинику и врача, запишем на приём, поможем собрать необходимые документы, организуем перелет и проживание. Во время лечения в Германии вас будет сопровождать медицинский переводчик, а личный координатор постоянно будет с вами на связи.
Стандартное лечение
Стандартное лечение талассемии предполагает консервативную терапию:
- переливания крови, которые проводятся регулярно;
- хелаторная терапия – введение хелатирующих агентов для удаления тяжелых металлов (устраняет перегрузку железом).
Эти методики не излечивают болезнь, но увеличивают продолжительность жизни пациентов. Люди с большой формой бета-талассемии могут дожить до 40 лет. Такая же продолжительность жизни наблюдается при промежуточной форме заболевания.
Однако поддерживающая терапия не повышает качество жизни, и не излечивает заболевание. Она лишь помогает сохранить жизнь и защитить пациента от осложнений.
Спленэктомия – ещё один способ поддерживающего лечения, но отношение врачей к нему неоднозначное, так как не всегда удается получить хорошие результаты. Данные исследований об эффективности этой операции противоречивы. Удаление селезенки проводят для уменьшения потребности в переливаниях крови и уменьшения перегрузки железом, которая может повредить печень, почки, сердце и органы эндокринной системы. Для удаления селезенки в Германии применяется лапароскопический метод. Этот вариант операции менее травматичен по сравнению с традиционным открытым хирургическим вмешательством.
Генная терапия
Суть метода: замена генов в аутологичных (собственных) гемопоэтических стволовых клетках с использованием вирусных векторов. Врачи меняют патологические гены на нормальные.
Генная терапия пока что не является частью стандартного лечения. Но этот инновационный подход уже применяется в некоторых клиниках в рамках клинических исследований и дает хорошие результаты.
Применение на небольших группах пациентов показывает, что добиться производства нормального гемоглобина в организме вполне реально. После лечения у людей исчезла потребность в гемотрансфузиях (переливании крови). В настоящее время продолжаются исследования, по завершению которых генная терапия может быть внедрена в клиническую практику.
Трансплантация стволовых клеток
Пока что самым эффективным способом лечения талассемии остается трансплантация стволовых клеток (пересадка костного мозга). Аллогенная (от донора) трансплантация обеспечивает полное выздоровление пациента. Лучшие показатели выживаемости больных достигаются при пересадке стволовых клеток от HLA-идентичного сиблинга (брата или сестры).
Но только у 30% пациентов с талассемией есть подходящие доноры в семье. Если родственный донор отсутствует, прибегают к пересадке клеток от неродственного донора. Его подбирают с помощью HLA-типирования с высоким разрешением. Чем больше совпадений, тем лучше результаты. Главным недостатком такого вида трансплантаций остается высокая частота острой и хронической реакций «трансплантат против хозяина», а также риск отторжения трансплантата из-за недостаточной совместимости.
Современные режимы кондиционирования, использующиеся в Германии, позволяют свести риски к минимуму. Результаты пересадки от неродственных доноров ненамного уступают родственным трансплантациям.
Риск осложнений при пересадке от HLA-идентичного сиблинга:
- отторжение трансплантата – 6,9%;
- реакция «трансплантат против хозяина» – 3,6%.
Риск осложнений при пересадке от неродственного донора:
- отторжение трансплантата – 1,9%;
- реакция «трансплантат против хозяина» – 9,6%.
Общая и бессобытийная выживаемость пациентов сопоставима при этих двух вариантах трансплантации стволовых клеток.
Источники стволовых клеток:
- костный мозг;
- периферическая кровь;
- пуповинная кровь.
Исследования показывают, что наилучшие результаты лечения достигаются при использовании костного мозга. Незначительно уступает в эффективности трансплантация клеток из периферической крови. Пуповинную кровь используют редко: в исследованиях продемонстрирована недопустимо высокая частота отторжения трансплантата. Поэтому этот биоматериал может быть использован в качестве стволовых клеток только в случаях, когда нет возможности использовать кровь или костный мозг донора.
Если не удается подобрать подходящего неродственного донора, и нет HLA-идентичного сиблинга, проводят гаплоидентичную трансплантацию. Донор совпадает только наполовину. Зато его можно найти легко: в 90% случаев подходящий человек отыщется среди братьев, сестер, родителей или родственников второй линии.
Результаты такой пересадки хуже, чем при трансплантации стволовых клеток от HLA-идентичного сиблинга или совместимого неродственного донора. После процедуры острая реакция «трансплантат против хозяина» 1-2 степени тяжести развивается в 30% случаев, хроническая реакция – в 16% случаев, отторжение трансплантата происходит в 16% случаев.
В Германии достигнуты значительные успехи в пересадке стволовых клеток от гаплоидентичного донора. В 2018 году завершилось международное мультицентровое исследование с участием 24 детей, в котором после гаплоидентичной трансплантации пациентам проводилась инфузия донорских генетически модифицированных Т-лимфоцитов – индуцибельной каспазы-9. Препарат использовали для профилактики отторжения костного мозга, и риск снизился почти вдвое. Кроме того, не было зафиксировано ни одного случая реакции «трансплантат против хозяина» 3-4 степени тяжести, и только у 13% пациентов развилась реакция 1 степени тяжести. Таким образом, по эффективности и безопасности гаплоидентичная трансплантация приближается к пересадке костного мозга от совместимых неродственных доноров или HLA-идентичных сиблингов.
Чтобы пройти диагностику и лечение талассемии в Германии, воспользуйтесь сервисом Booking Health. На сайте можно узнать стоимость медицинских услуг. Сравните, сколько стоит лечение в разных клиниках Германии, чтобы забронировать медицинскую программу по выгодной цене. Специалисты компании Booking Health помогут подобрать клинику и организуют вашу поездку.
Авторы:
Статья составлена под редакцией эксперта в области медицины, врача-специалиста доктора Надежды Иванисовой. Для лечения состояний, о которых идет речь в статье, необходимо обратиться к врачу; информация в статье не предназначена для самолечения!
Источники:
National Center for Biotechnology
NORD - National Organization for Rare Disorders
Healthline
