Лечение талассемии

О заболевании

Талассемия – заболевание, при котором в организме образуется патологическая форма гемоглобина. Это наследственная патология. Если оба родителя ребенка страдают талассемией, то вполне вероятно, что ребенок унаследует еще более тяжелую форму болезни.

При талассемии в организме образуется патологическая форма гемоглобина – белка-переносчика кислорода, который находится в эритроцитах. Эритроциты с патологическим гемоглобином менее устойчивы и быстро разрушаются. В тяжелых случаях это приводит к развитию анемии.

Причиной талассемии является генетическая мутация. Ребенок может унаследовать талассемию, даже если ею страдает только один из родителей. Существует три основных вида талассемии: альфа-талассемия, бета-талассемия и малая талассемия. Малая талассемия менее опасна по сравнению с видами альфа и бета, поскольку при ней гены альфа-глобина или бета-глобина не поражаются мутацией. При малых формах талассемии симптомы заболевания могут отсутствовать полностью или быть незначительными. Тем не менее, носитель любого вида талассемии может передать заболевание детям, особенно если его партнер также страдает талассемией. По данным Центров по контролю и профилактике заболеваний, данная патология наиболее распространена в странах Азии и Ближнего Востока.

Симптомы

• Задержка роста костей и общего развития
• Деформации костей
• Бледность
• Слабость
• Патологическая усталость
• Головокружение
• В некоторых случаях – темная моча

Диагностика

• Во время общего осмотра врач задает пациенту вопросы о семейном анамнезе, чтобы выяснить, не страдают ли талассемией родители больного. Врач также осматривает кожу пациента и расспрашивает об общем самочувствии и специфических жалобах.
• Талассемия диагностируется при помощи анализа крови. Современные лабораторные возможности позволяют отделить гемоглобин от других молекул крови и определить таким образом вид талассемии.
• Визуализационные исследования (КТ, МРТ) используются для выявления увеличения селезенки на фоне талассемии.

Виды лечения

• При консервативной терапии больному принимает витамины и добавки, содержащие железо. Также в некоторых случаях рекомендуется переливание крови.
• Аллогенная трансплантация костного мозга – операция по пересадке костного мозга, которая нормализует выработку клеток крови и устраняет из организма патологическую форму гемоглобина.

Автор: Доктор Надежда Иванисова