Отделение генетики человека при университетской клинике Мюнстер, одно из старейших генетических учреждений Германии, занимается лечением пациентов, исследовательской и образовательной деятельностью. Здесь предлагается широкий спектр услуг для пациентов и лечащих врачей. Для решения большого ряда поставленных задач в арсенале отделения находятся специализированные лаборатории, в которых используются новейшие исследовательские методы. Заведующий отделением – профессор, доктор медицины Петер Виакер.
Одним из приоритетных направлений является диагностика и консультирование по вопросам семейного рака груди и яичников. Совместно с клиниками гинекологии и радиологии Мюнстера отделение образует Центр семейного рака груди и яичников Мюнстер. Специалисты отделения регулярно консультируют семьи с наследственными заболеваниями груди и яичников или соответствующими подозрениями. При этом ключевая роль уделяется молекулярно-генетической диагностике. В частности, для выявления патологических мутаций в настоящий момент предлагается исследование 10 генов, связанных с раком груди.
Помимо рака груди и яичников молекулярно-генетическая диагностика используется для исследования нейрогенетических заболеваний, болезней скелета и соединительных тканей, нарушений репродуктивной генетики, гематологии, гемостазиологии, онкологической генетики, нарушений обмена веществ, болезней почек, эктодермальных дисплазий и стоматологических отклонений и т.д. При этом возможна диагностика как отдельного гена, так и определенных мультигенных панелей (базовых и расширенных).
Диагностический спектр отделения:
Молекулярно-генетическая диагностика (диагностика отдельных генов, диагностика мультигенных панелей).
Показания для проведения: возраст матери; отклоняющийся от нормы результат УЗИ или подозрение на пороки развития плода; отклоняющийся от нормы результат скрининга первого триместра; хромосомные отклонения в семье; хромосомные абберации другого ребенка в семье
Показания для проведения: хромосомные нарушения в семье; подозрение на наличие хромосомных отклонений; умственная отсталость/задержка развития; множественные пороки развития; вопросы бесплодия; привычный выкидыш; нарушения половой дифференциации; азо- и олигоспермия
Онкогенетическая диагностика (цитогенетическая диагностика онкологических заболеваний, в особенности лейкемии)
Лаборатория онкогенетики проводит цитогенетические и молекулярно-генетические исследования пациентов с гематологическими системными заболеваниями.
Онкогенетическая диагностика используется при исследовании таких заболеваний: