Отделение генетики человека при университетской клинике Эссена предлагает полный спектр медицинских услуг современной генетической диагностики и консультирования. Отделение специализируется на диагностике и генетическом консультировании при синдромальных клинических картинах, хромосомных абберациях, наследственной предрасположенности к раку, задержке развития, врожденных пороках развития и нарушениях обмена веществ, врожденных мышечных заболеваниях и т.д. Главный врач отделения – профессор, доктор естественных наук Бернхард Хорстхемке.
Профессор Хорстхемке оказал существенное влияние на развитие отрасли генетики человека. Группа под его руководством разработала методы микроклонирования для анализа специфических хромосомных зон и благодаря этому идентифицировала ряд генов болезней. Одним из приоритетных направлений его деятельности в институте генетики человека в Эссене на протяжении последних 20 лет было исследование эпимутаций при заболеваниях человека.
Отделение предлагает консультационную помощь пациентам с генетически обусловленным заболеванием, пороком развития, а также физической неполноценностью одного из членов семьи. В данном случае речь может идти о нарушениях обмена веществ или онкологических заболеваниях. Кроме того, отделение также помогает в случаях, если у ребенка обнаруживаются клинические отклонения (например, задержка развития, врожденные пороки сердца, приступы и т.д.) и родители ребенка хотят выяснить, является ли это отклонение следствием генетически обусловленной клинической картины.
Спектр услуг отделения:
Генетическое консультирование
Хромосомный анализ. Показания (выборочно):
Задержка умственного развития
Известное в семейном анамнезе хромосомное отклонение
Повторяющиеся аборты
Низкий / высокий рост
И другие
Молекулярная цитогенетика. Показания (выборочно):
Численные гомосомные мутации
Хромосомные перестройки
Микроделеционные синдромы
Делеции и дупликации субтеломерных участков
И другие
Молекулярная генетика. Заболевания:
Синдром Ангельмана
Синдром Беквита-Видемана
Синдром Сильвера-Рассела
Транзиторный неонатальный диабет
Синдром Темпла, Кагами-Огата
Ретинобластома
Меланома сосудистой оболочки глаза
И другие.
Резюме
С 2001 Директор отделения генетики человека при университетской клинике Эссена.
С 2000 Получение звания C4-профессора в университете Дуйсбург-Эссен.
1992 - 2000 C3-профессор генетики человека в университете Эссена.
1989 Защита докторской диссертации по специальности «Генетика человека» в университете Эссена.
1986 - 1992 Научный сотрудник в университете Эссена.
1984 - 1986 Научный сотрудник в клинике Святой Марии Лондон, Великобритания.
1982 Получение звания кандидата медицинских наук в Берлинском техническом университете.
1972 - 1978 Изучение химии в Берлинском техническом университете.
Координация проектов, членство в сообществах
С 2009 Координатор исследовательского сообщества федерального министерства «Болезни геномного импринтинга».
С 2008 Член исследовательского сообщества «Ожирение» федерального министерства.
2002 - 2008 Координатор специализированной программы Немецкого исследовательского общества «Эпигенетика».
1995 - 2001 Координатор программы Немецкого исследовательского общества «Молекулярный дисморфогенез».
Фото врача: (c) Universitätsklinikum Essen
Выберите вашу валюту:
Ваши гарантии
Один год поддержки после лечения
Страхование от непредвиденных расходов в случае осложнений во время лечения и в течение 48 месяцев после его завершения (сумма покрытия 200 000 EUR)
Снижение стоимости на 40-70% (договора с клиниками)
Мы единственная компания с сертификацией TÜV на соответствие международному стандарту ISO 9001: 2015