Отделение генетики человека при университетской клинике Эссена предлагает полный спектр медицинских услуг современной генетической диагностики и консультирования. Отделение специализируется на диагностике и генетическом консультировании при синдромальных клинических картинах, хромосомных абберациях, наследственной предрасположенности к раку, задержке развития, врожденных пороках развития и нарушениях обмена веществ, врожденных мышечных заболеваниях и т.д. Главный врач отделения – профессор, доктор естественных наук Бернхард Хорстхемке.
Профессор Хорстхемке оказал существенное влияние на развитие отрасли генетики человека. Группа под его руководством разработала методы микроклонирования для анализа специфических хромосомных зон и благодаря этому идентифицировала ряд генов болезней. Одним из приоритетных направлений его деятельности в институте генетики человека в Эссене на протяжении последних 20 лет было исследование эпимутаций при заболеваниях человека.
Отделение предлагает консультационную помощь пациентам с генетически обусловленным заболеванием, пороком развития, а также физической неполноценностью одного из членов семьи. В данном случае речь может идти о нарушениях обмена веществ или онкологических заболеваниях. Кроме того, отделение также помогает в случаях, если у ребенка обнаруживаются клинические отклонения (например, задержка развития, врожденные пороки сердца, приступы и т.д.) и родители ребенка хотят выяснить, является ли это отклонение следствием генетически обусловленной клинической картины.
Спектр услуг отделения:
Генетическое консультирование
Хромосомный анализ. Показания (выборочно):
Задержка умственного развития
Известное в семейном анамнезе хромосомное отклонение
Повторяющиеся аборты
Низкий / высокий рост
И другие
Молекулярная цитогенетика. Показания (выборочно):
Численные гомосомные мутации
Хромосомные перестройки
Микроделеционные синдромы
Делеции и дупликации субтеломерных участков
И другие
Молекулярная генетика. Заболевания:
Синдром Ангельмана
Синдром Беквита-Видемана
Синдром Сильвера-Рассела
Транзиторный неонатальный диабет
Синдром Темпла, Кагами-Огата
Ретинобластома
Меланома сосудистой оболочки глаза
И другие.
Резюме
С 2001 Директор отделения генетики человека при университетской клинике Эссена.
С 2000 Получение звания C4-профессора в университете Дуйсбург-Эссен.
1992 - 2000 C3-профессор генетики человека в университете Эссена.
1989 Защита докторской диссертации по специальности «Генетика человека» в университете Эссена.
1986 - 1992 Научный сотрудник в университете Эссена.
1984 - 1986 Научный сотрудник в клинике Святой Марии Лондон, Великобритания.
1982 Получение звания кандидата медицинских наук в Берлинском техническом университете.
1972 - 1978 Изучение химии в Берлинском техническом университете.
Координация проектов, членство в сообществах
С 2009 Координатор исследовательского сообщества федерального министерства «Болезни геномного импринтинга».
С 2008 Член исследовательского сообщества «Ожирение» федерального министерства.
2002 - 2008 Координатор специализированной программы Немецкого исследовательского общества «Эпигенетика».
1995 - 2001 Координатор программы Немецкого исследовательского общества «Молекулярный дисморфогенез».
Фото врача: (c) Universitätsklinikum Essen
Выберите вашу валюту:
Ваши гарантии
Один год поддержки после лечения
Страхование от непредвиденных расходов в случае осложнений во время лечения и в течение 48 месяцев после его завершения (сумма покрытия 200 000 EUR)
Снижение стоимости на 40-70% (договора с клиниками)
Мы единственная компания с сертификацией TÜV на соответствие международному стандарту ISO 9001: 2015
благодарим за обращение! Один из наших медицинских консультантов сейчас рассматривает ваши данные. Мы свяжемся с вами в течение одного рабочего дня, чтобы обсудить ваш запрос.
Примечание: Входящий звонок поступит с немецкого номера или номера вашего региона. Для вас этот звонок бесплатный.
Гарантии Booking Health:
Экспертный подбор клиники
Мы используем строгий статистический анализ, чтобы гарантировать вам лечение в лучшей клинике, специализирующейся на вашем конкретном диагнозе.
Полная прозрачность стоимости
Никаких скрытых платежей или непредвиденных счетов. Мы гарантируем фиксированную стоимость программы, которая подкреплена страховкой, покрывающей возможные осложнения.
12 месяцев комплексного сопровождения
Ваше выздоровление – наш приоритет. Мы предоставляем вам полноценную медицинскую поддержку в течение года после лечения.