![Doctor photo](https://static.bookinghealth.com/uploads/clinics/departments/600962bd19e83.png)
Об отделении | Университетская клиника Эрлангена
Отделение генетики человека при университетской клинике Эрлангена предлагает весь спектр выявления, классификации и диагностики генетически обусловленных или связанных с генетическими факторами заболеваний. При обнаружении такого заболевания специалисты отделения объясняют пациентам и их семьям особенности его течения, возможные профилактические меры или стратегии лечения, а также модель наследования и риски рецидива заболевания у детей. Заведует отделением профессор, доктор медицины Андре Райс.
Основанием для получения генетической консультации являются такие состояния:
- Диагностированные наследственные болезни, пороки развития, нарушения роста, задержка общего/умственного развития у одного из членов семьи
- Кровное родство между отцом и матерью ребенка
- Проблемы с зачатием
- Повторные выкидыши и другие проблемы с вынашиванием беременности
- Возраст женщины старше 35 лет при планировании беременности
- Высокая лучевая нагрузка или прием медикаментов во время беременности
- И другие заболевания.
Помимо консультирования по генетическим вопросам отделение генетики человека предлагает различные цитогенетические и молекулярно-генетические лабораторные услуги.
В рамках цитогенетической диагностики с использованием классических и молекулярно-цитогенетических (FISH) методов проводятся пре- и постнатальные исследования метафаз и интерфазных ядер для выявления количественных и структурных хромосомных аберраций (нарушения числа и строения хромосом). Постнатальная цитогенетическая диагностика проводится с использованием крови, а также кожи (напр., полученных при кожной биопсии фибробластов). Материалом для пренатальной диагностики в зависимости от диагностической задачи могут быть, например, околоплодная жидкость, клетки амниона, ворсины хориона или пуповинная кровь.
Молекулярно-генетическая лаборатория отделения генетики человека при университетской клинике Эрлангена специализируется на пре- и постнатальной диагностике генетически обусловленных заболеваний с использованием классических и современных молекулярно-генетических методов.
Показания для проведения молекулярно-генетической диагностики:
- Установление отцовства
- Нарушение репродуктивной функции
- Низкорослость / скелетная дисплазия
- Наследственная предрасположенность к онкологическим заболеваниям
- Заболевания соединительной ткани
- Нарушения умственного развития неясной этиологии
- Нарушение общего/умственного развития
- Метаболические нарушения (непереносимость глютена, лактозы, фруктозы, патология обмена кальция и другие заболевания)
- Пороки сердца / сердечно-сосудистые заболевания
- Неврологические заболевания
- Сенсорные нарушения
- Мультиплексный генетический анализ с использованием метода MLPA
- И другие заболевания.
Резюме
- 1979 - 1986 Изучение медицины в университетах Гёттингена и Любека.
- 1983 - 1986 Защита кандидатской диссертации в институте генетики человека в Любеке.
- 1987 - 1988 Научный сотрудник в институте генетики человека при университете Гёттингена.
- 1989 - 1998 Ассистент-преподаватель в институте генетики человека Шарите, университет имени Гумбольдта Берлин, сейчас Центр университетской медицины Шарите Берлин.
- 1995 - 2000 Основатель и руководитель проекта «Микросателлитного центра/Центра генного картирования» в Центре молекулярной медицины имени Макса Дельбрюка, Берлин-Бух.
- 1995 Получение лицензии врача-специалиста генетики человека.
- 1995 Защита докторской диссертации по предмету «Генетика человека» в Шарите.
- 1998 Получение должности профессора (C3) по медицинской генетике и генного картирования в Шарите и руководитель рабочей группы Центра Макса Дельбрука (MDC).
- С июня 2000 Заведующий кафедрой генетики человека и директор института генетики человека в университете Эрланген Нюрнберг.
- С 2006 Член-корреспондент академии наук и литературы в Майнце.
- С 2007 Спикер междисциплинарного центра клинических исследований (IZKF) в университетской клинике Эрлангена.
- С 2007 Член ученого совета университета Эрланген-Нюрнберг.
- C 2007 Член Немецкой академии естествоиспытателей «Леопольдина».
- 2008 - 2012 Председатель Немецкого общества генетики человека (GfH).
Фото врача: (c) Universitätsklinikum Erlangen