Лечение врожденных пороков развития эндокринных желез

О заболевании

Врожденные пороки развития эндокринных желез передаются детям от родителей. Они нарушают нормальную выработку гормонов в организме человека. Гормоны играют очень важную роль в преобразовании калорий в энергию, помогают в развитии костей и тканей, а также обеспечивают нормальное функционирование сердца и репродуктивной системы. Эндокринная система человека состоит из желез, каждая из которых выполняет свою определенную функцию: к наиболее важным из них относятся надпочечная и паращитовидная железа, гипоталамус и яичники. Кроме того, эндокринная система регулирует работу щитовидной железы и тимуса.

К наиболее распространенным врожденным нарушениям эндокринной системы относятся врожденный гипотиреоз (дефицит гормона щитовидной железы) и дефицит эстрогена. Отсутствие надпочечной железы является еще одним врожденным дефектом эндокринной системы, хотя и встречается такой порок очень редко.

Если человек не занимается лечением этих пороков развития эндокринной системы, они могут вызывать необратимые физические и умственные нарушения. В большинстве случаев пороки развития эндокринной системы диагностируются уже в первые месяцы жизни ребенка. Эти пороки часто проявляются при замедленном внутриутробном развитии плода, которое можно выявить во время прохождения пренатального скрининга. Иногда врожденные пороки развития эндокринной системы могут развиваться в дальнейшей жизни человека, даже во взрослом возрасте.

Симптомы

• Замедленное физическое и / или умственное развитие
• Желтуха
• Слабый плач (если речь идет о детях)
• Патологическая усталость
• Слабость
• Перепады настроения
• Небольшой вес

Диагностика

• Чтобы убедиться, что развитие плода протекает нормально, во время беременности будущая мама проходит регулярные осмотры у гинеколога.
• Врач спрашивает будущих родителей, страдают ли они какими-либо заболеваниями, которые могли бы передать своему ребенку.
• На протяжении первых нескольких месяцев после рождения малыша врач-педиатр постоянно проводит исследования и осматривает новорожденного, а особенно в том случае, если ребенок подвержен риску наследования врожденного расстройства.
• Для того, чтобы убедится, что развитие ребенка протекает нормально, может возникнуть необходимость в проведении различных визуализационных исследований и анализов крови.

Виды лечения

• Консервативное лечение является чрезвычайно эффективным: ребенку могут назначить лекарственные препараты и гормоны, которых не достает в организме малыша.  
• Выбор вида гормона и препаратов зависит от вида порока, который диагностировали у ребенка.
• Гормоны нужно будет принимать в течение определенного периода времени или даже на протяжении всей жизни.

Автор: Доктор Вадим Жилюк