Содержание
- Что такое талассемия?
- Диагностика
- Лечение
- Куда обратиться?
Талассемия – группа наследственных патологий, обусловленных нарушением структуры глобина (белка, образующего гемоглобин). Заболевание также называют средиземноморская анемия, потому что оно впервые было обнаружено у людей, живущих у берегов Средиземного моря. Ещё одно название: морская анемия. Оно связано с тем, что «thalassa» с греческого переводится как «море».
Что такое талассемия?
Талассемия – вариант анемии, при котором кислородное голодание тканей организма обусловлено неправильным строением гемоглобина. Он не может полноценно переносить кислород.
Чаще всего встречаются два варианта талассемии:
- альфа-талассемия – нарушение образования альфа-глобиновых цепей;
- бета-талассемия – нарушение образования бета-глобиновых цепей.
Патология передается от родителей к детям. Сами родители могут быть лишь носителями патологических генов, но сами при этом не всегда страдают от средиземноморской анемии.
Всего есть четыре альфа-глобиновых гена. В зависимости от того, сколько из них не функционирует, патология протекает легче или тяжелее:
- при отсутствии функции одного гена симптомов и лабораторных нарушений нет;
- при отсутствии двух генов болезнь протекает в легкой бессимптомной форме – малая альфа-талассемия;
- при отсутствии трех генов уровень гемоглобина снижается до 30-100 г/л – болезнь гемоглобина Н;
- при отсутствии четырех генов плод погибает внутриутробно, если не проводится лечение, так как образующийся в его организме дефектный гемоглобин вообще не может переносить кислород.
Бета-глобины кодируются двумя генами. Нарушение работы гена может быть незначительным или существенным. Иногда его функция полностью отсутствует. Выделяют две клинические формы патологии, которые отличаются по тяжести течения:
- промежуточная форма
- большая бета-талассемия (анемия Кули).
Диагностика
Обычно симптомы отсутствуют при альфа-талассемии, если имеет место нарушение функции 1 или 2 генов.
Основные проявления гемоглобинопатии Н и промежуточной формы бета-талассемии:
- увеличение размеров селезенки;
- гемолитическая анемия (определяется лабораторно).
Тяжелой симптоматикой проявляется только большая форма бета-талассемии. Основные синдромы:
- анемия – проявляется слабостью, одышкой, утомляемостью, лихорадкой;
- желтуха – результат усиленного распада эритроцитов;
- перегрузка железом – его отложение в печени и сердце нарушает функции этих органов;
- гиперплазия (разрастание) костного мозга, которое ведет к утолщению костей;
- патологические переломы трубчатых костей и задержка роста.
Большая бета-талассемия вызывает тяжелые симптомы уже на 1-2 году жизни ребенка. При естественном течении болезни пациенты не доживают до подросткового возраста.
При подозрении на средиземноморскую анемию, для установления диагноза выполняются лабораторные тесты: общий анализ крови, определение фракций гемоглобина методом электрофореза или жидкостной хроматографии. Проводится биохимический анализ крови, в по результатам которого обнаруживается повышенный билирубин (из-за распада эритроцитов) и ферритин (белок, сохраняющий железо).
С помощью ДНК-тестов возможно выявление талассемии даже до рождения ребенка.
Лечение
По рекомендациям Международной Талассемической Федерации (TIF) лечение средиземноморской анемии проводится с использованием таких методов:
- переливание эритроцитарной массы;
- хелатная терапия (для удаления лишнего железа из организма).
Целью лечения является сохранение высокого качества жизни, увеличение её продолжительности, поддержание гемоглобина на уровне не меньше 95 г/л.
В тяжелых случаях проводится аллогенная трансплантация стволовых клеток. Пока что пересадка костного мозга остаётся единственным доступным способом радикального лечения средиземноморской анемии. После процедуры пациент больше не нуждается в периодическом переливании крови или эритроцитарной массы.
Куда обратиться?
Для лечения талассемии вы можете поехать в Германию. Оператор медицинского туризма Booking Health организует для вас лечение в этой стране. Наши преимущества:
- Выбор лучшей гематологической клиники Германии, врачи которой имеют большой опыт лечения средиземноморской анемии.
- Запись на удобные для вас даты.
- Сокращение времени ожидания лечения.
- Установление коммуникации с лечащим врачом.
- Снижение стоимости лечения – цена будет ниже за счет отсутствия коэффициентов для иностранных пациентов.
- Подготовка медицинской программы без повторения ранее выполненных исследований.
- Покупка и пересылка препаратов.
- Коммуникация с клиникой после окончания лечения.
- Организация дополнительной диагностики, лечения или реабилитации за рубежом.
Компания Booking Health предоставляет качественные сервисные услуги. Мы забронируем для вас гостиницу и авиабилеты, встретим в аэропорту и доставим в клинику на автомобиле.
Автор: Доктор Надежда Иванисова
