Лечение СМА за рубежом

О заболевании

Спинальная мышечная атрофия – это редкое наследственное заболевание, которое вызывает потерю нервных клеток (двигательных нейронов передних рогов спинного мозга) вследствие потери мышечной массы. Это генетическое заболевание может развиться при наследовании ребенком измененного гена (SMN1) от обоих родителей. В тяжелых случаях при очень стремительном прогрессировании спинальная мышечная атрофия может привести к смертельному исходу. Это наиболее распространенная причина смерти в младенчестве вследствие генетической патологии. Поскольку это заболевание вызывает сильную мышечную слабость, в том числе слабость внутренних мышц, отвечающих за дыхание и глотание, оно также может спровоцировать развитие рецидивирующих респираторных заболеваний, включая пневмонию.

Как правило, первые симптомы начинают проявляться в детстве (с 6 месяцев), но в некоторых случаях недуг может дать о себе знать только в возрасте тридцати лет. Если спинальная мышечная атрофия развивается у ребенка после первого года жизни, показатели продолжительности жизни у таких детей обычно нормальные. Тем не менее, они могут страдать от мышечной слабости и респираторных заболеваний, поэтому им нужно постоянно наблюдаться у врача.

Симптомы

• Мышечная слабость
• Слабый мышечный тонус
• Слабые рефлексы в области мышц или в тяжелых случаях даже их отсутствие
• Респираторные заболевания
• Затрудненное глотание или громкий плач

Диагностика

• Во время общего обследования врач проверяет рефлексы ребенка, мышечную силу и подвижность.
• Врач также прослушивает легкие ребенка. Дети со спинальной мышечной атрофией обычно плачут очень тихо. У взрослых людей основным проявлением спинальной мышечной атрофии является чрезвычайная мышечная слабость.
• Электромиограмма – диагностическое исследование, которое может помочь выявить денервацию мышц, вызванную спинальной мышечной атрофией.
• С помощью генетической диагностики можно определить, являются ли оба родителя носителями гена SMN1, который и является причиной развития спинальной мышечной атрофии.

Виды лечения

• Особо эффективным может быть консервативное лечение, включая принятие лекарственного препарата «Нусинерсен». Этот препарат вводится в центральную нервную систему инъекционно.
• Если у больного возникают проблемы с ходьбой, для обеспечения подвижности могут использоваться различные ортопедические устройства.
• Чтобы избежать инфекций и проблем с глотанием, также важно заботиться о здоровье органов дыхания.

Автор: Доктор Вадим Жилюк