О заболевании
Принадлежащая к категории редких заболеваний мышечная дистрофия Дюшенна имеет врожденный характер. Этот избирательный недуг поражает только представителей мужского пола. Для него свойственна мышечная слабость, которая является следствием постепенного разрушения связей на нервно-мышечном уровне. Передается данный недуг по наследству, поэтому носителями гена могут быть женщины, хотя сами не подвержены заболеванию. Период активного развития – до десяти лет. Ранние симптомы можно заметить еще в младенческом возраcте. Такие дети плохо сосут грудь, а когда они взрослеют, им не удается сложить губы для свиста. Также весьма проблематично поднимание рук выше головы. При выражении эмоций их лица не изменяются, а при плаче и смехе мимика кардинально отличается от обычной.
Синдром Дюшенна передается по наследству, имея модифицированный ген, приводящий к сбоям в организме. В результате модификации гена, отвечающего за выработку протеина, возникают серьезные проблемы с образованием полноценной мышечной ткани. В результате современных исследований удалось установить, что недуг может быть не только врожденным, он может появиться у мальчиков, в генах которых произошли мутации уже после рождения.
Самые начальные признаки проявляются до пяти лет. У ребенка, который заболел после рождения, наблюдается постепенное торможение двигательных функций. Постепенно происходи увеличение объемов определенных групп мышц, что внешне выглядеть как сильно накачанная мускулатура, которая постепенно истощается. Распространение болезни происходит снизу-вверх, от мышц ног – к спине и рукам.
Симптомы
Синдром Дюшенна начинает проявлять себя к восемнадцати месяцам. Ребенок не может начать самостоятельно ходить, все его попытки стать самостоятельно на ноги и сделать шаги безуспешны. Ребенок долго не может начать ходить, серьезно опаздывая и отставая от ровесников. В последующем он часто падает и ходит раскачиваясь. Одним из признаков заболевания является положение ребенка, который, желая встать, руками поддерживает ноги. Чрезвычайно слабыми являются все мышцы, которые не могут выполнять свои функции. Эти и другие признаки позволят врачу заподозрить недуг, чтобы направить ребенка на консультацию к более узкому специалисту – ортопеду.
Диагностика
- Для подтверждения диагноза понадобится анализ крови, проведения теста, определяющего состояние мышц. Для этой цели используется электромиографическая методика, посредством которой измеряется скорость проведения нервных импульсов в мышцах. Данные полученные в результате обследования больных детей резко отличаются от нормы. Также прибегают к биопсии мышц. Под микроскопом обнаруживаются изменения на клеточном уровне, а также удается рассмотреть отложения жировой ткани.
- Обязательно проводится оценка сердечной деятельности и работы дыхательной системы, мышечных функций. Проводится ЭКГ, также используется методика определения сердечных маркеров и плотности костной ткани. Точный диагноз необходимо поставить как можно раньше, чтобы получить четкую картину заболевания и правильно информировать родителей об особенностях его протекания.
Виды лечения
- Лечения синдрома Дюшенна за рубежом и в нашей стране еще не существует. Но сегодня ведутся постоянные исследования, которые направлены на поиск эффективных средств, которые бы могли облегчить симптомы и снизить темп прогрессирования. Для этого используют методику введения гена дистрофина, что позволяет сохранить двигательные функции. Также прибегают к имплантации клеток, которые усиливают синтез дистрофина, не подвергающегося мутации. Применение данной технологии дает стойкий результат, который заметен в любом возрасте. Используются также возможности гена атрофина. В настоящее время специалисты назначают препараты, направленные на увеличение мышечных функций, что значительно облегчает состояние пациента. Этой цели также помогают достичь физиотерапевтические процедуры. Больному также понадобится ортопедическая помощь – коляски, ходунки, фиксаторы голени.
Автор: Доктор Надежда Иванисова
