О заболевании
Гемофилия - это генетическое заболевание, которое ухудшает способность организма свертывать кровь должным образом в случае травмы. Остановка кровотечения займет больше времени у больного гемофилией, потому что у них в крови недостаточно факторов свертывания крови. В некоторых случаях факторы свертывания крови вообще отсутствуют.
Как правило, разрез должен прекратить кровоточить через несколько минут, но в случае гемофилии это может занять гораздо больше времени и даже подвергнуть жизнь пациента риску. Наиболее опасными травмами для людей с гемофилией являются внутренние или особенно большие рваные раны. Люди с гемофилией должны быть особенно бдительными и защищаться от возможных травм.
Существует три основных типа гемофилии: A, B и C, причем последний тип является самым редким. Тип A является наиболее распространенным видом гемофилии и характеризуется дефицитом фактора VIII. Этот тип наименее опасен и в основном затрагивает мужчин. Этот тип гемофилии обычно лечится переливанием крови, которые богаты факторами свертывания крови. К сожалению, это повышает риск передачи инфекций от донора. Ожидаемая продолжительность жизни для людей с гемофилией достигает 59, если они были инфицированы серьезным заболеванием и 72, если они этого не произошло.
Гемофилия типа B развивается из-за недостаточного количества фактора IX (FIX). Это менее распространенный тип гемофилии, который встречается всего у 1 человека из 5 000 (гемофилия A в 4 раза чаще встречается).
Тип C - самый редкий тип гемофилии, и он также является самым непредсказуемым. Он развивается из-за недостаточности фактора XI (FXI), но в отличие от гемофилии А и В частота кровотечения не определяется уровнем фактора пациента. Этот тип гемофилии затрагивает приблизительно 1 из 100 000 человек, из которых большинство евреи ашкеназского происхождения.
Симптомы
- Кровотечение, которое длится дольше обычного
- Частые кровотечения
- Обильные менструации у женщин
- Риск кровотечения после родов (у женщин)
- Внутреннее кровотечение без предшествующей травмы (в тяжелых случаях)
Диагностика
- Во время общего обследования врач спросит пациента о своих родственниках, чтобы определить, есть ли случаи гемофилии в семье.
- Пациенту также будет задан вопрос о том, как часто у него бывают кровотечения, сколько времени требуется для их остановки, и были ли у них когда-либо травма, вызвавшая внутреннее кровотечение.
- Анализ свертываемости крови, чтобы выяснить, насколько быстро сгустки крови пациента могут определить тяжесть состояния.
- Тест фактора свертывания крови может определять тип гемофилии.
Виды лечения
- Гемофилия часто протекает бессимптомно, в зависимости от тяжести заболевания. В легких случаях лечение не требуется, если существенная потеря крови не возникает после операции или травмы.
- Тяжелые стадии гемофилии можно лечить с помощью рекомбинантного фактора XI или пожертвований плазмы.
- Лекарственные препараты подвергают пациента меньшему риску, чем донорство плазмы, поскольку последнее может потенциально передать инфекцию от донора пациенту.
Автор: Доктор Сергей Пащенко
